В последний день февраля отмечается Всемирный день орфанных заболеваний. К этому моменту проходят многочисленные мероприятия, направленные на привлечение общественного внимания к проблемам людей с редкими заболеваниями.
Пациентской организацией по первичному иммунодефициту впервые были предложены вопросы в повестку заседания Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Росздравнадзоре Санкт-Петербурга и Ленинградской области. Руководитель организации, Захарова Юлия Павловна, выступила с докладом о проблемах диагностики первичных иммунодефицитов.
Часть из этих проблем имеет объективный характер и усложняет задачу постановки верного диагноза во всех странах. Например, к таким проблемам можно отнести большое количество уже известных генетических мутаций, приводящих к проблемам функционирования иммунной системы. Даже высококвалифицированные клинические аллергологи-иммунологи могут испытывать сложности в постановке диагноза, а сталкиваются с первичным иммунодефицитом специалисты всех профилей. Во-вторых, врожденный иммунодефицит не имеет уникальных черт, присущих только данному заболеванию. Именно в связи с объективными сложностями средний срок постановки диагноза взрослому пациенту даже в странах с большим финансированием здравоохранения составляет около 7 лет.
Несмотря на описанные сложности, существуют виды диагностики и меры организационного характера, способные максимально рано выявлять таких больных. Это те направления, которые должны быть развиты в программе государственных гарантий на федеральном либо региональном уровне. В выступлении эти мероприятия были условно объединены в группу субъективных проблем, то есть таких проблем, которые могут быть решены при должном к ним внимании со стороны организаторов здравоохранения, врачебного и пациентского сообществ:
- ПИД не включен в государственную программу неонатального скрининга;
- Проблемы в амбулаторном звене: иммунологические анализы не предусмотрены, а направление к специалистам согласно маршрутизации пациент не всегда может получить;
- Отсутствует программа преимплантационной молекулярно-генетической диагностики, проводимой одновременно с ЭКО для семей с отягощенным анамнезом;
- Недостаточное финансирование амбулаторного приема специалистами аллергологами-иммунологами;
- Информированность общества о ПИД на низком уровне.
Санкт-Петербург заметно улучшил показатели диагностирования новых пациентов в последние годы. Это связано с проведением серьезной работы главным аллергологом-иммунологом А.А. Тотоляном по информированию врачей первичного звена о ПИД. Как следствие, мы видим ежегодную прогрессивную динамику в Регистре пациентов больных первичными иммунодефицитами Санкт-Петербурга. Это означает, что большее количество пациентов вовремя начинают терапию и могут жить полной жизнью.
Важнейшая новость связана с началом подготовительной работы по внедрению неонатального скрининга на первичный иммунодефицит. Это современная эффективная и относительно недорогая технологиях ранней диагностики широкого спектра врожденных нарушений иммунитета. Успешное завершение данного пилотного проекта в Санкт-Петербурге позволит в дальнейшем обсуждать необходимые поправки в региональное законодательство, чтобы данная диагностика могла проводиться за счет средств ОМС у всех новорожденных.
Конечно, внедрение неонатального скрининга само по себе не позволит решить острейшую проблему оптимизации расходов бюджета. Скорее наоборот, мы увидим рост количества больных, и в связи с дороговизной применяемых для их лечения препаратов организаторам здравоохранения будет необходимо принимать скорейшие меры по улучшению генофонда, например, с помощью отработанной методики преимплантационной диагностики с одновременным проведением ЭКО для семей с отягощенным анамнезом.
Это вопросы совсем недалекого будущего, в котором благополучие большого количества людей и рационального использования средств городского бюджета будет зависеть от качества проведенных публичных обсуждений и принимаемых уже сейчас управленческих решений.
Оставить комментарий