Состоялось очередное заседание Совета при Росздравнадзоре по Санкт-Петербургу и Ленинградской области, на котором участники обсудили наиболее эффективные и экономически целесообразные виды охранительных мероприятий по группам заболеваний.
Понятие медицинской профилактики законодательно закреплено в 323-ФЗ, который выводит профилактику в ряд основных принципов охраны здоровья.
Медицинская профилактика – комплекс мероприятий, направленных на сохранение и укрепление здоровья и включающих в себя:
1) формирование здорового образа жизни
2) предупреждение возникновения и (или) распространения заболеваний
3) их раннее выявление
4) выявление причин и условий их возникновения и развития
5) устранение вредного влияния на здоровье человека факторов среды его обитания.
Опираясь на законодательное определение медицинской профилактики, представим краткий доклад о положении орфанных больных в Санкт-Петербурге и Ленинградской области. Орфанные заболевания объединяют такие признаки, как тяжесть заболеваний и крайне низкая распространенность в популяции, что обусловливает специфические проблемы оказания медицинской помощи данным больным.
Не все из перечисленных в законе аспектов одинаково актуальны для редких пациентов.
- Формирование здорового образа жизни
Поскольку данная группа заболеваний чаще генетически обусловлена, здоровый образ жизни пациентов и их родителей не является определяющим фактором для рождения здорового потомства. Конечно, для поддержания хорошего самочувствия и способности организма противостоять негативным факторам внешней среды формирование здорового образа жизни будет иметь то же значение, что и для здорового человека. Однако вопреки предрассудкам, дети с серьезными генетическими патологиями встречаются у родителей, ведущих здоровый образ жизни и соблюдавших все плановые мероприятия дородовой подготовки, не реже, чем у лиц, имеющих вредные привычки или работающих во вредных условиях, или не соблюдающих сбалансированную диету.
Следование установке заботы о своем здоровье все же имеет тот положительный эффект, что сами больные и родители ребенка (а в подавляющем большинстве случаев орфанными больными являются дети) настроены на длительную борьбу за свою жизнь и жизнь ребенка, поиск истинных причин недугов и изначально привержены терапии, если таковая потребуется. Таким образом, в данном аспекте имеет важное значение психо-эмоциональное состояние членов семьи, их способность противостоять длительному стрессу и волевые черты.
При постановке орфанного диагноза, зачастую являющегося жизнеугрожающим и ведущего к ранней смерти больного, люди испытывают страх перед болезнью, перед смертью, перед редким непонятным диагнозом, испытывают чувство бесполезности, ненужности и одиночества и массу других негативных реакций. При этом при современных методах лечения зачастую они могут вести полноценный образ жизни, быть достойными и нужными членами общества. Поэтому на этапе постановки диагноза и периодически в процессе они остро нуждаются в психологической поддержке.
Каждый человек знает, как тяжело ограничивать себя в любимых и вкусных продуктах питания. При этом определенная диета имеет важнейшее значение для отдельных видов орфанных заболеваний, например, для фенилкетонурии и целиакии. В большинстве случаев, исключение из рациона белка при фенилкетонурии и глютена при целикии позволяет само по себе, без применения лекарств, устранить проявления заболевания. Однако детям тяжело себя мотивировать, а родители не имеют возможности контролировать ребенка 24 часа в сутки, поэтому данная группа детей также нуждается в психологической поддержке и мотивации.
ПРЕДЛОЖЕНИЯ:
1) поддержка программы оптимизации системы охраны психического здоровья жителей Санкт-Петербурга, представленную Дутовым В.Б., в которой необходимую помощь в кризисных ситуациях гражданам возможно было бы получать на базе поликлиники, в т.ч. удаленно, поскольку родители пациентов почти постоянно находятся в различных больницах.
2) пропаганда здорового образа жизни
- Предупреждение возникновения и (или) распространения заболеваний
Общемировые тенденции в вопросе улучшения качества жизни пациентов с редкими заболеваниями постепенно реализуются и в России, в том числе, в рамках государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Сейчас больные Санкт-Петербурга и Ленинградской области обеспечиваются жизненно-необходимыми препаратами, могут получать специализированную медицинскую помощь амбулаторно, в стационарах, в том числе в федеральных центрах.
Но только лишь лекарственное обеспечение, улучшенная диагностика и наблюдение специалистами без проведения комплекса мероприятий по радикальной борьбе с орфанными заболеваниями не обеспечат серьезных положительных сдвигов для общества. Медицина достигла того уровня, что все больше пациентов выживает. Например, касаемо больных с первичными иммунодефицитами, на август 2019 года региональный сегмент национального регистра пациентов с ПИД насчитывает 70 человек (еще несколько лет назад числилось около 30 больных). Примерно половина из них дети, которые постепенно переходят во взрослую жизнь. Очевидно, что год от года количество пациентов будет стремительно увеличиваться за счет передачи потомству поврежденных генов. Поэтому необходимо как можно раньше начинать программу молекулярно-генетической диагностики совместно с ЭКО – преимплантационнная диагностика.
Существуют не только этические, но и веские экономические причины для этого. Орфанные больные, как правило, требуют дорогостоящего и сверхдорогостоящего лечения. Около половины бюджета Санкт-Петербурга на Лекарственное обеспечение уходит для закупки препаратов этой немногочисленной группе больных. Сейчас для семей, столкнувшихся с рождением ребенка с генетическими проблемами, при планировании семьи доступна технология отбора оплодотворенных яйцеклеток без генетической патологии (известной мутации) и проведения процедуры ЭКО.
Стоимость методики несопоставимо дешевле стоимости лекарственного обеспечения такого больного. Сейчас преимплантационная диагностика с ЭКО возможна только в частном порядке, стоимость составляет 300 000 рублей. Только лишь лекарственная терапия орфанного больного может достигать десятков миллионов рублей в год, пожизненно.
ПРЕДЛОЖЕНИЯ:
1) Дать распоряжение вице-губернатору по социальным вопросам Санкт-Петербурга разработать в рамках государственных гарантий программу финансирования преимплантационной диагностики совместно с ЭКО для семей, имеющих соответствующие показания. Проконтролировать исполнение распоряжения.
2) Обязать наладить взаимодействие между молекулярно-генетическими центрами и центрами планирования семьи/женскими консультациями по обмену информацией о выявленных генетических мутациях.
3) Обязать молекулярно-генетические центры, центры планирования семьи/женские консультации доводить до пациенток, состоящих на учете, информацию и наличии х-сцепленной генетической мутации, существующих методах зачатия здорового ребенка по ОМС и на платной основе, оказывать психологическую поддержку и консультирование по вопросам планирования семьи.
4) Рекомендовать комитету по здравоохранению Ленинградской области реализовать аналогичный проект преимплантационной диагностики совместно с ЭКО.
3. Раннее выявление заболеваний
Существенным недостатком преимплантационной диагностики как метода борьбы с орфанными заболеваниями является то, что метод помогает избежать рождения только второго и последующего ребенка с патологией. Необходима технология раннего выявления тяжелых молекулярно-генетических заболеваний среди первенцев.
К наиболее прогрессивным способам такой диагностики относят Неонатальный скрининг, который позволяет рутинным способом выявлять не только конкретную молекулярно-генетическую патологию, но и сигнализировать о наличии какого-то другого врожденного дефекта, что упрощает медикам задачу поиска причины болезни, которая еще не имеет клинических проявлений. Технически процедура представляет собой взятие капли крови из пяточков новорожденного и нанесение пятна на тест-полоску, которая отправляется в аппарат проточной цитометрии.
Например, неонатальный скрининг критически важен для тяжелых врожденных иммунодефицитов, при которых только проведенная в первые месяцы-год жизни трансплантация гемопоэтических стволовых клеток оставляет шанс выжить. Без скрининга, согласно статистике, доживают до трансплантации лишь 10% таких детей. При этом других патологий у них, как правило, нет, и успешно проведенная ТКМ делает ребенка здоровым.
Фармакоэкономические исследования российских ученых показали, что при выявлении с помощью неонатального скрининга пациента и раннем назначении терапии иммуноглобулинами и другими сопутствующими препаратами, экономия бюджета составляет 2 500 000 рублей с одного больного в год (Тузанкина И.А., главный внештатный аллерголог-иммунолог Свердловской области).
Необходимость скорейшего введения неонатального скрининга на первичные иммунодефициты освещалась нами в мае 2019 года Общественной Палате РФ и Законодательном собрании Санкт-Петербурга в рамках Международного медицинского форума.
В Минздраве РФ ведутся переговоры о единовременном расширении неонатального скрининга примерно до 30 орфанных заболеваний, финансируемого за счет ОМС или отдельной государственной программы по всей стране. В нескольких регионах России неонатальный скрининг уже расширен в сравнении с федеральной программой.
ПРЕДЛОЖЕНИЯ:
1) Проработать дополнительно с главным внештатным генетиком Санкт-Петербурга вопрос расширения неонатального скрининга. На основании принятых решений разработать программу неонатального скрининга в Санкт-Петербурге и Ленинградской области и внедрение ее в ТП ОМС.
2) Росздравнадзору по Санкт-Петербургу поддержать инициативу Межрегиональной пациентской общественной организации по первичному иммунодефициту запустить с 2020 года пилотный проекта по неонатальному скринингу на ПИД в Санкт-Петербурге на средства спонсоров. Успешные результаты помогут обосновать необходимость введения неонатального скрининга в Территориальную программу и проводить диагностику всех новорожденных Санкт-Петербурга за счет ОМС.
Оставить комментарий