Первое заседание Совета при Росздравнадзоре по СПб и ЛО

IMG-20190618-WA0004

18 июня 2019 года была открыта работа отделения Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Федеральной службе по надзору в сфере здравоохранения по Санкт-Петербургу и Ленинградской области.

Новый состав совета объединил 17 членов, представляющих следующие нозологические группы: орфанные заболевания, кардиология, психиатрия, социально-значимые заболевания, неврология, онко-гематология, онкология, паллиатив, диабет.

В соответствии с Приказом руководителя Росздравнадзора по Санкт-Петербургу и Ленинградской области от 04.06.2019 председателем отделения Совета назначен Дутов Владимир Борисович, главврач ПНД №1 Василеостровского района. Заместителем председателя назначена Смирнова Наталья Сергеевна, член ВООЗ, эксперт Общественного совета Комитета Госдумы по охране здоровья. Ответственным секретарем назначена Захарова Юлия Павловна, представляющая пациентов с первичными иммунодефицитами.  

В приветственном выступлении Дутов Владимир Борисович напомнил, что в соответствии с Положением, цель Совета – в повышении качества и доступности медицинской помощи, совершенствовании системы государственного контроля и надзора, координации гражданского сообщества, обсуждении нормативных правовых актов в сфере здравоохранения.

Недавно назначенный руководитель Росздравнадзора по Санкт-Петербургу и Ленобласти, Кулёв Андрей Геннадьевич, выразил благодарность членам Совета за готовность помочь в повышении эффективности ведомства и предложил сфокусироваться на аналитической работе, исходя из поступающих от граждан  обращений.

На открытии заседания присутствовал также Власов Ян Владимирович, председатель Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Росздравнадзоре, сопредседатель Всероссийского союза пациентов. Ян Владимирович представил интересные статистические данные по работе отделений, показал перспективы развития Совета и ожидания, возлагаемые Правительством и Президентом в вопросе улучшения ситуации в здравоохранении. 

Международный форум по медицинскому праву

_20190531_222351

Благодарим Национальный институт медицинского права за организацию форума в Санкт-Петербурге и приглашение выступить с докладами по проблематике первичных иммунодефицитов. 

30 мая пациентская организация по первичному иммунодефициту  была представлена на открытии мероприятия – в Законодательном собрании Санкт-Петербурга. Очень важно, что о деятельности организации услышали первые лица региональной системы здравоохранения. Только в программе выступлений обозначены такие участники как:
 – Четырбок Денис Александрович, председатель комитета по законодательству Законодательного собрания Санкт-Петербурга
Сарана Андрей Михайлович, первый заместитель председателя Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга
Гордеев Эдуард Алексеевич, начальник юридического управления ТФОМС Санкт-Петербурга

В нашем докладе были представлены стратегические направления организации на ближайшие годы: расширение программы массового неонатального скрининга на первичные иммунодефициты, открытие профильного стационара клинической иммунологии для жителей всего Северо-Западного федерального округа, а также внедрение преимплантационной диагностики на первичные иммунодефициты в рамках ОМС.  

Второй день форума прошел в стенах Всероссийского центра экстренной и радиационной медицины имени А.М. Никифорова МЧС России. На круглом столе “Организационные, правовые, экономические проблемы лекарственного обеспечения при оказании медицинской помощи” мы рассказали о серьезном пробеле в Федеральном законе “Об обращении лекарственных средств”. Тема выступления “Пробелы законодательного регулирования признания результатов клинических исследований, проведенных в других странах”. 

Организаторам направлены наши предложения в резолюцию. 

Общественная палата РФ. Круглый стол по неонатальному скринингу

15 мая состоялся круглый стол на тему: «Программы  массового и селективного скрининга  на редкие болезни, современные возможности и перспективы внедрения в Российской Федерации».

Мероприятие организовано Всероссийским обществом орфанных заболеваний (ВООЗ), ФГБНУ МГНЦ, Общественной палатой Российской Федерации по социальной политике, трудовым отношениям, взаимодействию с профсоюзами и поддержке ветеранов:

“Скрининг – комплекс профилактических мероприятий, которые  включает многие аспекты – этические, экономические, медицинские и конечно организационные.

В последние годы, прежде всего, благодаря технологиям тандемной масс-спектрометрии, ДНК-анализа появились возможности расширения неонатального скрининга на десятки различных заболеваний. В некоторых странах Европы, США эти программы обследования включают от 10 до 50 заболеваний.  Эти болезни относятся к наследственным нарушениям метаболизма. Для их лечения в основном применяют методы диетотерапии. Также разработаны протоколы по массовому скринингу на иммунодефициты, лизосомные болезни накопления для лечения которых созданы патогенетические препараты.

За рубежом созданы комитеты, советы экспертов, которые определяют политику государства в области массового скрининга. Они публикуют не только «отчеты о работе существующей программе скрининга», но готовят методические руководства по его совершенствованию, информированности населения, а также на основании опросов экспертного сообщества, мирового опыта, пилотных проектов принимают решения о модернизации программ скрининга (не только массового, но и селективного в стране).  

Нужно отметить, что эта часть организации скрининга  в РФ законодательно (в форме приказов, рекомендательных писем и тд) не реализована.  Даже вопрос об информировании семей в случае положительных результатов скринирования никакими документами не регламентирован.

Одной из причин, тормозящих развитие программ скрининга является переход финансирвоания этой важнейшей профилактической программы из с федерального на региональный уровень. Последнее время даже тестирование на 5 заболеваний в некоторых регионах в связи с отсутствием закупок реактивов происходило с значительной задержкой.

В РФ вопрос о поэтапном расширении скрининга новорожденных вошел в перечень поручений Президента Правительству РФ в рамках обсуждения «Национальной стратегии действий в интересах детей» в ноябре 2016 года.   

Внесение дополнений в программы неонатального скрининга –  довольно сложная и многогранная проблема. С одной стороны, очевидно, что развитие технологий тестирования, появление новых методов лечения, позволяет увеличить число тестируемых болезней. С другой стороны, нужно это проводить с осторожностью, чтобы соблюдать определенный баланс между пользой этих программ и их потенциальным риском.  

Следующая группа программ – скрининг пациентов из групп риска (селективный скрининг) с целью выявления редких болезней на ранней стадии клинических проявлений. Лизосомные болезни накопления (болезнь Фабри, мукополисахаридозы, болезнь Гоше) включены в программу высокозатратных нозологий или в перечень редких заболеваний, лечение которых проводится из средств региональных бюджетов.  Для того, чтобы лечение этих пациентов было максимально эффективным необходимо выявлять эти заболевания на ранней стадии, до развития необратимых нарушений. В РФ в некоторых регионах такие программы действуют, но это скорее исключение, чем правило. При этом в рамках текущей диспансеризации населения возможно реализовывать ряд профилактических программ для ранней диагностики редких болезней.

В рамках развития программы здравоохранения, когда объявлено десятилетие детства внести изменения и дополнения в программу массового скрининга новорожденных и создание программ селективного скрининга является логичным и имеет определенную историческую преемственность”.

Участники обсудили следующие вопросы: 

  1. Создание комитета по массовому и селективному скринингу в РФ
  2. Расширение массового скрининга на орфанные болезни в РФ
  3. Создание программ селективного скрининга на орфанные болезни в регионах РФ
  4. Финансирование программ массового и селективного скрининга, регистры пациентов с редкими заболеваниями

На круглом столе прозвучали доклады:

  1. Красильникова Е.Ю. «Младенческая смертность в РФ, данные из официальных источников»
  2. Куцев С.И. «Массовый скрининг новорожденных в РФ и в мире»
  3. Печатникова Н.Л. «Опыт расширения массового скрининга в г.Москва»
  4. Продеус А.П. «Массовый скрининг на первичные иммунодефициты»
  5. Захарова Е.Ю. «Селективный скрининг на наследственные болезни»
  6. Геворкян А.К. «Многопрофильная клиника – роль в поддержании программ массового и селективного скрининга»
  7. Витковская И.П. «Законодательное регулирование программ массового и селективного скрининга»
  8. Германенко О.Ю. «Массовый и селективный скрининг на наследственные болезни, для которых разработано лечение: спинальная мышечная атрофия »
  9. Бакрадзе И.В.  «Скрининг на иммунодефициты – ожидания пациентов»
  10. Василевский А.И. «Скрининг на болезнь Гоше и другие ЛБН – перспектива для пациентов»

     

    Хотелось бы привести интересные данные, приведенные участниками:

    Красильникова Е.Ю.: В Северо-Западном федеральном округе в 2018 году умерло 611 детей в возрасте до 1 года. Известно, что 20-30% младенческой смертности связано с генетическими дефектами. Т.о. это от 122 до 183 детей.
    Куцев С.И.: Метод тандемной спектрометрии позволяет за пару минут обследовать более чем на 40 наследственных заболеваний. Для 12 из них можно достичь хороших результатов при лечении. 25 из них приведут к инвалидности. 10 нельзя пока помочь.
    Продеус А.П.: В США провели более 6 млн скринингов на ТКИН. Все случаи ТКИН были выявлены с помощью скрининга. Стоимость лечения выявленного больного в 2-2,5 раза дешевле не выявленного вовремя.

Победа в конкурсе лучших пациентских практик

На фото: Бабкина Ольга, Захарова Юлия, Набиева Наталия, Жулёв Юрий, Martine Pergent, Ирина Бакрадзе, Берсенева Наталья, Иванча Елена

I место – Санкт-Петербург, руководитель Захарова Юлия
II место – Свердловская область, руководитель Берсенева Наталья
III место – Челябинская область, руководитель Бабкина Ольга

В рамках Всероссийского съезда пациентов в Сочи состоялась церемония награждения победителей конкурса лучших пациентских практик. Жюри оценило активность пациентских организаций, которая направлена на решение самых значимых проблем сразу для всех пациентов региона. Так называемый системный подход в работе позволяет получать полный объем государственных гарантий бесплатной оказания гражданам медицинской помощи или социальную поддержку без дополнительных усилий со стороны отдельно взятого пациента.  Всем победителям будет выделен грант в размере 30 000 рублей на дальнейшее развитие своих организаций.  

Состав жюри конкурса не оставляет сомнений в объективности оценок:

Ирина Бакрадзе – управляющий директор Благотворительного Фонда «Подсолнух»
Алла Довлатова – актриса, радиоведущая, член Попечительского совета БФ «Подсолнух»
Елена Аверьянова – Председатель Пациентского комитета БФ «Подсолнух»
Анна Щербина – зам.директора НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева
Александр Пампура – главный внештатный иммунолог Департамента здравоохранения города Москвы
Елена Латышева – старший научный сотрудник отделения иммунологии ФГБУ «Институт иммунологии»
Юрий Жулёв – сопредседатель Всероссийского союза пациентов
Кира Смирнова – исполнительный директор Ассоциации НКО «Благотворительное собрание «Все вместе»
Полина Пчельникова – член Президиума Российской ревматологической ассоциации «Надежда»

Всероссийский съезд пациентов с первичным иммунодефицитом

Ежегодно с 22 по 29 апреля проводятся многочисленные мероприятия в разных странах мира, целью которых является привлечение внимания общества к проблемам первичного иммунодефицита. Пациенты, медики, общественные организации и благотворительные фонды направляют свои усилия на освещение наиболее острых проблем, обсуждение вариантов их преодоления, диалог и взаимодействие с властью  – все то, что характеризует настоящее гражданское общество.

В этом году впервые это стало возможно в рамках Всероссийского съезда пациентов с первичным иммунодефицитом, организованного в Сочи Благотворительным фондом помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета «Подсолнух» при поддержке Фонда Президентских грантов, крупнейших профильных фармацевтических компаний, Всероссийского союза пациентов и Национальной ассоциации экспертов в области первичных иммунодефицитов.

Более 100 пациентов из 40 субъектов федерации смогли  не только получить необходимую правовую информацию для защиты своих прав и интересов, прояснить медицинские аспекты жизни с заболеванием, но и узнать о достижениях своих товарищей из других регионов, поучаствовать в живой дискуссии, получить практические советы, сдружиться и отлично провести время между сессиями. Кстати, расположение отеля и вся организация максимально этому способствовали.

Очень важно, что все смогли  увидеть поддержку медицинского сообщества, от имени которого выступили одни из лучших иммунологов страны – Румянцев А. Г., Щербина А. Ю., Кондратенко И. В., Латышева Т. В., Латышева Е. А. и другие.

Человек-легенда, человек, стоявший у истоков пациентского движения в России 30 лет назад, – Юрий Александрович Жулёв, возглавляющий Всероссийский союз пациентов, приехал поддержать активность пациентов и поделиться своим экспертным мнением.  Его зарубежная коллега – Президент Международной пациентской организации по первичному иммунодефициту (IPOPI) – Martine Pergent, не только приветствовала участников, внимательно слушала с помощью переводчика все доклады, но искренне радовалась вместе с нами и не скрывала своего восхищения нашей работой.

По итогам съезда была сформулирована резолюция, содержащая  конкретные предложения по улучшению положения пациентов с первичными иммунодефицитами. Это тот документ, который поможет и на федеральном, и на региональном уровнях аргументированно вести диалог с представителями власти и вырабатывать совместные конструктивные решения.

Мы выражаем огромную благодарность всей команде фонда – учредителям  фонда, Тимуру Бекмамбетову и Варе Авдюшко, Управляющему директору фонда – Ирине Бакрадзе, юристам фонда – Романенко Александре и Посадковой Марии, психологу фонда – Рунову Александру, всем сотрудникам и волонтерам фонда за великолепную организацию, ваши тепло и поддержку каждого из нас.

Собственный репортаж подготовил член пациентского сообщества Арслан Каипкулов: 

Текст: Захарова Юлия
Фото: Благотворительный фонд “Подсолнух”

Поздравляем с Днем Победы

В канун дня Великой Победы помните, что большая общая Победа состоит из маленьких побед каждого из нас!  Помните о тех, кто наперекор всем обстоятельствам был тверд и несгибаем в борьбе. Пусть вдохновляет вас мужество наших отцов и дедов, помогает и поддерживает на пути к вашему успеху. Поздравляем вас с наступающим праздником!

Генная терапия поможет пациентам с первичным иммунодефицитом

Группа американских ученых сделала огромный шаг к полному излечению от такого редкого тяжелого наследственного заболевания, как первичный иммунодефицит. Эти результаты завораживают и дают человечеству надежду освободиться и от других генетических дефектов, поскольку механизм редактирования генов одинаков. Как ни парадоксально, вирус иммунодефицита человека сыграл здесь одну из ключевых ролей. 

Мы подготовили перевод сенсационного исследования с New England Journal of Medicine,  новостей Bloomberg и CNN.

Экспериментальная генная терапия вылечила 8 новорожденных от т.н. болезни «мальчика в пузыре», вида иммунного дефицита настолько тяжелого, что страдающие им полностью изолируются от окружающего мира из-за того, что даже обычная простуда может быть для них смертельной.

Есть несколько типов ТКИН, в зависимости от того, какой ген пострадал. Мутация  IL2RG в Х хромосоме вызывает ТКИН-Х1, который бывает чаще у мальчиков. Распространенность заболевания от 1 на 50,000 до 100,000 новорожденных.

В этом крупном научном прорыве исследователи из госпиталя Святого Иуды, г. Мемфис (США), разработали персонифицированное и единоразовое лечение, используемое для  корректировки дефектного гена и построения полноценно функционирующей иммунной системы у детей с х-сцепленным тяжелым комбинированным иммунодефицитом – ТКИН.

Дети, излеченные таким методом, теперь могут находится вне изолированных медицинских боксов, в которых они провели начало своей жизни, и могут полноценно играть со своими сверстниками, сообщила Эвелина Мамкарц, сотрудница отделения трансплантации костного мозга в госпитале Святого Иуды.

– Мы считаем, что наши пациенты теперь полностью здоровы, – сказала она. – Они живут обычной жизнью, у них сформировалась полноценно работающая иммунная система, такая же, как у нас с вами. Они находятся дома, некоторые пошли в ясли, также они вырабатывают антитела на вакцины, как и мы.

Результаты исследования, включая данные про первых 8 мальчиков, получивших терапию, опубликованы 18 апреля в New England Journal of Medicine, являются частью ряда новых многообещающих экспериментов в генной терапии для излечения ряда наследственных заболеваний, включая такие редкие состояния как спинальная мышечная атрофия (СМА) и более распространённые заболевания, как серповидноклеточная анемия и гемофилия. Цель – исправить дефекты, вызывающие заболевание, на фундаментальном уровне, давая пациенту функционирующую копию отсутствующего или дефектного гена, который будет всю жизнь работать в его теле.

Терапия предполагает сбор клеток костного мозга и далее использование вируса в качестве инструмента внедрения здоровой копии гена IL2RG в клетки пациента до переливания этих клеток обратно пациенту. Весь процесс занимает примерно 10 дней.

До того, как генно-скорректированные клетки перелить обратно пациенту, детям давали два дня низкодозную химиотерапию бусулфаном, который обычно применяется в трансплантации костного мозга, чтобы создать условия для новых клеток.

Переносчиком здорового гена была воссозданная копия вируса иммунодефицита человека (ВИЧ), но пациенты не могут заразиться ВИЧ, говорит доктор Мортон Кован, педиатр клиники Университета Калифорнии, Сан-Франциско, кто был автором исследования. Прообраз – это ВИЧ, но все активные элементы удалены, делая его безопасным.

Этот вирус эффективно доставляет здоровую копию гена в клетки способом, не возможным ранее. Мы надеемся, что этот тип вируса безопаснее и эффективнее для генной терапии.

Генная терапия может сопровождаться риском развития рака, поскольку доставка IL2RG гена в клетки пациента может затронуть соседние гены, но врачи уверяют, что прототип ВИЧ был разработан так, чтобы блокировать активацию соседних генов.

Цель в том, чтобы предотвратить генную терапию от неконтролируемого развития лейкемии

На протяжении последних 20 лет ученые во Франции и Италии использовали подобный подход в лечении ТКИН, но при этом,  примерно у трети пациентов, возникала лейкемия, примерно через год после начала лечения. А в этот раз, случаев лейкемии нет ни у кого, сообщил Стивен Готшолк, руководитель отделения трансплантации костного мозга в госпитале Святого Иуды.

– Мы очень близки к осуществлению мечты, состоящей в том, чтобы полностью излечить таких пациентов, – сказал Авни Йоши, педиатр-инфекционист в клинике Майо, Рочестер, штат Миннесота. – Риск возникновения лейкемии – минимальный, однако, все равно необходимо дальнейшее наблюдение. Я буду полностью уверен в эффективности терапии после результатов 3-5 лет наблюдений.

Госпиталь Святого Иуды лицензировал терапию Mustang Bio, небольшой биофармацевтической компании, которая хочет направить свою генную терапию на рассмотрение мирового регулятора с данными этого исследования к концу 2021 года.

Генеральный директор компании, Менни Лихман, сказал, что он уверен в том, что Управление по контролю за качеством продуктов питания и лекарственных средств США выдаст разрешение для применения терапии до подтверждения результатов у других пациентов.

– Эти данные являются экстраординарными для каждого отдельного пациента, – сказал Лихман. – Это убедительная информация, которая, мы считаем, позволит Управлению дать «зеленый свет» данной терапии.

ДжейСиан Голден, рожденный в Лас Крусес, Нью Мехико, в 2016 году, был в числе первых мальчиков, получивших генную терапию. Благодаря скринингу новорожденных, ему был рано поставлен диагноз, хотя, это не облегчило новости для семьи.

– Врачи сказали мне, чем он болен, и я спросила – а что это такое? – сказала его двоюродная бабушка, Денни Хокинс, которая также является его опекуном. Они спросили, видела ли я фильм «Мальчик в пластиковом пузыре»?». Я сказала: «Да». И врачи ответили, что именно этим он и болен.

«Мальчик в пластиковом пузыре» – это фильм с участием Джона Траволты, снятый в 1976 году, на основе истории жизни Дэвида Веттера. Он родился в Техасе в 1971 году с ТКИН и прожил 12 лет благодаря жизни в стерильном боксе, защищавшем его от микробов, в основном в госпитале, но иногда и дома.

Десятилетия трогательная история Веттера представляла тяжелую судьбу детей с данным заболеванием, которое почти всегда поражает мальчиков и изредка, девочек.

– Новорожденные с данным расстройством имеют неработающую иммунную систему и без лечения диагноз ТКИН является смертельным, – сказала Мамкарц.

Как говорят исследователи, аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток для ТКИН-Х1 нередко не восстанавливает иммунные клетки T, B, NK. В предыдущем исследовании генная терапия закончилась неудачно, B и NK клетки не восстановились, плюс у многих в течение года развилась лейкемия. Сейчас мы провели исследование на базе двух медицинских центров и научились эффективно использовать механизм транспортировки гена IL2RG в ДНК после низкодозной терапии. Никаких побочных эффектов на 1 и 2 стадии исследования не выявлено.

Перевод:
Издебская Екатерина
Захарова Юлия

Орфанные заболевания и права больных – круглый стол

16 апреля в Санкт-Петербурге состоялся круглый стол на тему  «Реализация прав граждан, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями на получение бесплатной медицинской помощи в рамках Программы государственных гарантий: проблемы и перспективы правоприменительной практики».   

Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» и Центр изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕАЭС пригласили к дискуссии представителей законодательной и исполнительной власти Санкт-Петербурга, а также представителей территориальных подразделений федеральных органов исполнительной власти, внештатных специалистов, врачей, представителей общественных организаций.

Центральная тема – лекарственное обеспечение орфанных больных и федерализация отдельных орфанных нозологий. Прошедшие годы продемонстрировали, что лишь немногие субъекты федерации в силах обеспечить в приемлемом объеме закупки для своих больных. Эта общая тенденция, насколько мы видим по сообщениям региональных пациентских организаций, касается и закупок иммуноглобулина. Для наших пациентов важно знать, что первичный иммунодефицит указан в списке заболеваний, претендующих на финансирование лекарственного обеспечения целиком  за федеральный счет.

Какие же  улучшения планируется провести в законодательстве?
1) расширение программы генетических исследований
2) расширение программы неонатального скрининга
3) введение реестров пациентов
4) совершенствование социальной помощи
5) реформа лекарственного обеспечения

Красильникова Елена Юрьевна, заместитель директора Института ЕАЭС, руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕАЭС, член Экспертного Совета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям: 

Адекватная медицинская помощь всем орфанным больным потребует примерно 21 миллиард рублей. Выделяемое сейчас финансирование значительно меньше. Практически полностью находятся без поддержки государства многие взрослые, чье заболевание не вошло ни в один из существующих перечней дополнительного финансирования.  В связи с этим предполагается отнести на федеральный уровень еще пять заболеваний, которыми страдают в основном взрослые люди.
Льготное лекарственное обеспечение получают 2/3 региональных инвалидов, но многие в принципе не могут добиться инвалидности и лишены доступа к терапии, что давно вызывает возмущение пациентов,  медиков, общественных деятелей. Настоятельно рекомендуем общественным организациям в случае системных проблем на региональном уровне информировать заместителей Министра здравоохранения РФ, поскольку это поможет понять реальную потребность региона и послужить аргументом в пользу федерализации заболевания. К сожалению, были прецеденты статистических «фокусов» региональных властей.

Баранов Владислав Сергеевичглавный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга:

 – В результате улучшения диагностики, выделения больших средств на закупку лекарств численность людей, являющихся носителями или больных генетическими заболеваниями становится все больше. Генетический груз со временем прогрессивно увеличивается. Ни одни бюджет не может выдержать такой нагрузки.
Единственное решение этой проблемы – это генетическая диагностика, в том числе преимплантационная. Она позволяет отсеять на стадии до прикрепления к стенке матки дефектные оплодотворенные клетки.
Существующая сейчас генетическая диагностика семей, имеющих больного ребенка, позволяет за бюджетные средства проводить исследование плода в возрасте 11-12 недель. Большинство пар в случае выявления заболевания принимают решение об аборте. Это гораздо более травматичная процедура, чем применение методик ЭКО и преимплантационной диагностики.
ЭКО оплачивается из средств территориальной программы госгарантий. Преимплантационная диагностика сейчас возможна только за счет пациента.
Даже с учетом высокой стоимости исследования (около 300 тыс. рублей) затраты бюджета не сопоставимы с затратами на лекарственное обеспечение орфанного больного. Поэтому Вице-губернатором поставлена задача создать программу финансирования преимплантационной диагностики орфанных заболеваний за счет ОМС.

Ларионова Валентина Ильинична, д.м.н., профессор, Президент “Ассоциация специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики им. Е. И. Шварца”:

– Необходимо обратить больше внимания на профилактику распространения орфанных заболеваний. Для этого есть все возможности. 80% орфанных заболеваний являются наследственными. Однако региональные центры планирования семьи в части генетического консультирования не ведут никакую работу. Ярким примером является случай, когда на весь регион было 3 орфанных больных по определенному заболеванию, и все они в одной семье.
Не нужно создавать новых центров экспертиз. У нас хватает и центров, и специалистов, и лабораторий. Большая проблема в том, что мы новые задачи пытаемся решить на основании устаревших нормативных актов, из-за этой нестыковки большой объем выделяемых средств тратится неэффективно. Все старое нужно отменять.
Дорогое оборудование нередко годами стоит нераспечатанное, поскольку при формировании лота для госзакупок были допущены ошибки в части комплектности оборудования. От этого лаборатории не могут нормально функционировать. 
Другой важный момент – это необходимость расширения программ генетической диагностики и неонатального скрининга. 

с праздником Весны!

Весна – время обновления, подъема жизненных сил и эмоций, цветения и роста. Встречаем это прекрасное время года в атмосфере взаимной поддержки и оптимизма, преодолеваем весенние обострения!