Вторая успешная пересадка в истории

Тамара Хаггард, слева, стала донором костного мозга для своего брата

Спустя десятилетия пациент встречается с доктором Калифорнийского университета, который спас его жизнь.

Был 1970 год, и 10 месячный Маурис лежал в больничной койке педиатрического отделения интенсивной терапии, ужасно истощенный, чуть более 6 кг с тяжелой инфекцией полости рта. Антибиотики, которые использовали для лечения, больше не помогали. Единственная возможность выжить была в трансплантации костного мозга

 – Если бы мы не смогли найти способ дать функционирующую иммунную систему, он бы умер. И единственный способ сделать это – провести рисковую трансплантацию, которая могла быть фатальной, – говорит доктор Ричард Штейм, излечивший мальчика от тяжелой комбинированной иммунной недостаточности, ТКИН, которая известна больше [в США] как синдром «ребенка в пузыре», –  Это был самый сложный случай в моей карьере.

Тогда такая операция успешно завершилась для пациента с ТКИН только однажды. Но недостаток медицинского опыта не удержал семью Элиасов. Вместе с докторами Калифорнийского университета они смогли спасти младшего ребенка в семье.

Маурису было всего три месяца, когда его мать, Кэрол Элиас Лили, обратила внимание, что он часто болел. У сына был всегда насморк, рвота и развившаяся тяжелая форма молочницы во рту – грибковая инфекция. Несмотря на посещения педиатров и курсы антибиотиков симптомы только ухудшались.

Я продолжала показывать его докторам и понимала, что с ним что-то серьезное, – говорит Кэрол.

В конце-концов семья Элиасов была направлена к команде специалистов Калифорнийского университета под руководством Штейма, который вместе с коллегами обнаружил у Мауриса пневмоцистную пневмонию, инфекцию, которая развивается только у пациентов с поврежденной иммунной системой. Дальнейшая диагностика подтвердила синдром «ребенка в пузыре» [ТКИН].

Пока ребенок лежал в тяжелом состоянии в стерильном инкубаторе, Штейм и его команда лечили его пневмонию. Но даже после того, как пневмонию вылечили, врачи должны были решать причину, которая делала ребенка уязвимым для пневмонии, главным образом.

Мальчику нужна была трансплантация костного мозга от донора, чьи лимфоциты полностью подходили бы ему. Найти такое совпадение намного сложнее, чем подобрать донора по группе крови, и лучший способ – найти его среди родных братьев и сестер.

Штейм связался с Полом Терасаки, ученым Калифорнийского университета, который первым понял, как определять типы антигенов человеческих лейкоцитов, известные как HLA, конкретного человека. Тарасаки за год до этого основал в Калифорнийском университете лабораторию по типированию, так что Штейм отправил ему образцы крови мальчика и его семьи. К сожалению, никто из семьи полностью не подошел.

Штейм выписал Мауриса домой на антибактериальной терапии и других препаратах по для симптоматического лечения. Но через три месяца Маурис вернулся в больницу. Одни лишь лекарства не позволяли быть здоровым. Стало очевидно, что пересадка была единственной надеждой.

Штейм опять связался с Терасаки. После дополнительного тестирования Терасаки обнаружил, что три типа HLA в крови мальчика были идентичны крови его 13-летней сестры, Тамары. Чтобы проверить, что она подходит, Терасаки смешал ее клетки крови с клетками Мауриса, распознают ли они друг друга. Результат давал надежду, но Терасаки признал, что это может быть не точно.

На фоне ухудшения состояния малыша у его семьи было мало времени для принятия решения. В то время большинство детей с синдромом «ребенка в пузыре» не жили дольше одного года. Поскольку трансплантация костного мозга была единственным шансом для выживания, семья решила, что Тамара станет донором, который, если повезет, сделает Мауриса только вторым человеком, вылеченным от ТКИН.

– Я думала, что, конечно, я это сделаю, – говорит 60-летняя Тамара, вспоминая операцию – Не может быть и вопросов.

Тамару пригласили в Калифорнийский университет, где врачи забрали костный мозг из 30 мест в ее бедре и грудных костях и ввели его брату. Весь процесс занял всего несколько часов, и она вернулась домой на следующий день.

После двух изнурительных недель появились сигналы надежды. Хроническая молочница исчезла. Но началась реакция трансплантат против хозяина (РТПХ), состояние, когда пересаженные клетки начинают отторгать клетки пациента, часто с летальным исходом.

Все его тело покрылось сыпью, – говорит Кэрол. –  Он выглядел как обожженная жертва, и врачи постоянно мазали его лекарствами.

Здоровье пациента ухудшилось в течение последующих двух недель, и врачи опасались, что он может не перенести трансплантацию.

А потом начались поразительные изменения.

В один день я заметила, что он начал дышать немного лучше, – говорит Кэрол, – И еще более неожиданно, следующим утром, он сел и стал играть с ручкой.

Анализы подтвердили, что трансплантация прошла успешно. Вскоре после своего первого дня рождения врачи выписали Мауриса домой – здорового.

Маурис в своей кроватке в больнице на своей первый день рождения

Будучи младше родной сестры на 10 лет, Маурис говорит, что семья всегда обеспечивала ему особую заботу. Но кроме пневмонии в 16 лет, с которой его показали Штейму, он говорит, что не ощущал особых различий со сверстниками.

– Все, что я знаю о пребывании в больнице и  проведении пересадки – от моей мамы. Всю последующую жизнь я чувствовал себя нормально.

Доктор Кристин Дил, Эрин Элиас (сестра), Кэрол Элиас Лили (мать), доктор Ричард Штейм, Маурис Элиас и доктор Маниш Бут

Этим летом Маурис, его мама и сестры Эрин и Тамара посетили Калифорнийский университет, чтобы встретиться с Штеймом впервые за последние десятилетия. Штейм, теперь почетный профессор педиатрического отделения Школы Дэвида Геффена в Калифорнийском университете, и семья вспомнили, через что они прошли примерно 50 лет назад.

Доктор Штейм был как чудо, –  говорит Кэрол. – Это так прекрасно видеть его и благодарить после стольких лет.

Доктор Маниш Бут, заведующий отделения аллергологии, иммунологии и ревматологии в детской клинике Калифорнийского университета проверяет здоровье Мауриса, так же  как многих других людей, родившихся с ТКИН.

Теперь всем новорожденным делают скрининг на ТКИН, и мы знаем, что есть примерно двенадцать генетических мутаций, вызывающих это заболевание, – говорит Бут. – У пациентов с ТКИН теперь больше возможностей. Работа, которую начал Терасаки, сейчас на таком уровне, что мы можем быстро провести генетический тест для подбора стволовых клеток. Это означает, что помимо трансплантации от родных братьев или сестер мы можем использовать неродственных доноров, и мы можем использовать клетки пуповинной крови. Для нескольких генетических форм ТКИН мы можем даже использовать собственные стволовые клетки пациента после коррекции поврежденного гена.

Бут заметил, что на тот момент, когда Маурис навестил клинику, врачи были способны идентифицировать точно тот ген, который вызывает ТКИН, всего за пару недель.

История Мауриса была настолько драматичной, что журнал Лайф написал о его истории в майском выпуске 1971 года. Штейм  опубликовал детали трансплантации в Медицинском журнале Новой Англии в 1972, так что другие медики могли узнать этот кейс и продолжить работу в многообещающей области трансплантации костного мозга.

После той трансплантации врачи по всему миру провели тысячи передасок костного мозга, чтобы излечить людей с такими заболеваниями как синдром «ребенка в пузыре», рак крови, лимфома и апластическая анемия.

Доктор Штейм заслужил доверие моих родителей. Они крайне в него верили и уважали его позицию, – говорит Эрин. – Без этого доверия, не думаю, что мой брат бы выжил.

© Ryan Hatoum, 2018 
© Elias family photo archive
© UCLA, photos, 2018
© Захарова Ю. П. , перевод, 2018