Орфанные заболевания и права больных – круглый стол

16 апреля в Санкт-Петербурге состоялся круглый стол на тему  «Реализация прав граждан, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями на получение бесплатной медицинской помощи в рамках Программы государственных гарантий: проблемы и перспективы правоприменительной практики».   

Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» и Центр изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕАЭС пригласили к дискуссии представителей законодательной и исполнительной власти Санкт-Петербурга, а также представителей территориальных подразделений федеральных органов исполнительной власти, внештатных специалистов, врачей, представителей общественных организаций.

Центральная тема – лекарственное обеспечение орфанных больных и федерализация отдельных орфанных нозологий. Прошедшие годы продемонстрировали, что лишь немногие субъекты федерации в силах обеспечить в приемлемом объеме закупки для своих больных. Эта общая тенденция, насколько мы видим по сообщениям региональных пациентских организаций, касается и закупок иммуноглобулина. Для наших пациентов важно знать, что первичный иммунодефицит указан в списке заболеваний, претендующих на финансирование лекарственного обеспечения целиком  за федеральный счет.

Какие же  улучшения планируется провести в законодательстве?
1) расширение программы генетических исследований
2) расширение программы неонатального скрининга
3) введение реестров пациентов
4) совершенствование социальной помощи
5) реформа лекарственного обеспечения

Красильникова Елена Юрьевна, заместитель директора Института ЕАЭС, руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕАЭС, член Экспертного Совета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям: 

Адекватная медицинская помощь всем орфанным больным потребует примерно 21 миллиард рублей. Выделяемое сейчас финансирование значительно меньше. Практически полностью находятся без поддержки государства многие взрослые, чье заболевание не вошло ни в один из существующих перечней дополнительного финансирования.  В связи с этим предполагается отнести на федеральный уровень еще пять заболеваний, которыми страдают в основном взрослые люди.
Льготное лекарственное обеспечение получают 2/3 региональных инвалидов, но многие в принципе не могут добиться инвалидности и лишены доступа к терапии, что давно вызывает возмущение пациентов,  медиков, общественных деятелей. Настоятельно рекомендуем общественным организациям в случае системных проблем на региональном уровне информировать заместителей Министра здравоохранения РФ, поскольку это поможет понять реальную потребность региона и послужить аргументом в пользу федерализации заболевания. К сожалению, были прецеденты статистических «фокусов» региональных властей.

Баранов Владислав Сергеевичглавный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга:

 – В результате улучшения диагностики, выделения больших средств на закупку лекарств численность людей, являющихся носителями или больных генетическими заболеваниями становится все больше. Генетический груз со временем прогрессивно увеличивается. Ни одни бюджет не может выдержать такой нагрузки.
Единственное решение этой проблемы – это генетическая диагностика, в том числе преимплантационная. Она позволяет отсеять на стадии до прикрепления к стенке матки дефектные оплодотворенные клетки.
Существующая сейчас генетическая диагностика семей, имеющих больного ребенка, позволяет за бюджетные средства проводить исследование плода в возрасте 11-12 недель. Большинство пар в случае выявления заболевания принимают решение об аборте. Это гораздо более травматичная процедура, чем применение методик ЭКО и преимплантационной диагностики.
ЭКО оплачивается из средств территориальной программы госгарантий. Преимплантационная диагностика сейчас возможна только за счет пациента.
Даже с учетом высокой стоимости исследования (около 300 тыс. рублей) затраты бюджета не сопоставимы с затратами на лекарственное обеспечение орфанного больного. Поэтому Вице-губернатором поставлена задача создать программу финансирования преимплантационной диагностики орфанных заболеваний за счет ОМС.

Ларионова Валентина Ильинична, д.м.н., профессор, Президент “Ассоциация специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики им. Е. И. Шварца”:

– Необходимо обратить больше внимания на профилактику распространения орфанных заболеваний. Для этого есть все возможности. 80% орфанных заболеваний являются наследственными. Однако региональные центры планирования семьи в части генетического консультирования не ведут никакую работу. Ярким примером является случай, когда на весь регион было 3 орфанных больных по определенному заболеванию, и все они в одной семье.
Не нужно создавать новых центров экспертиз. У нас хватает и центров, и специалистов, и лабораторий. Большая проблема в том, что мы новые задачи пытаемся решить на основании устаревших нормативных актов, из-за этой нестыковки большой объем выделяемых средств тратится неэффективно. Все старое нужно отменять.
Дорогое оборудование нередко годами стоит нераспечатанное, поскольку при формировании лота для госзакупок были допущены ошибки в части комплектности оборудования. От этого лаборатории не могут нормально функционировать. 
Другой важный момент – это необходимость расширения программ генетической диагностики и неонатального скрининга. 

Добавить комментарий