Общественная палата РФ. Круглый стол по неонатальному скринингу

15 мая состоялся круглый стол на тему: «Программы  массового и селективного скрининга  на редкие болезни, современные возможности и перспективы внедрения в Российской Федерации».

Мероприятие организовано Всероссийским обществом орфанных заболеваний (ВООЗ), ФГБНУ МГНЦ, Общественной палатой Российской Федерации по социальной политике, трудовым отношениям, взаимодействию с профсоюзами и поддержке ветеранов:

“Скрининг – комплекс профилактических мероприятий, которые  включает многие аспекты – этические, экономические, медицинские и конечно организационные.

В последние годы, прежде всего, благодаря технологиям тандемной масс-спектрометрии, ДНК-анализа появились возможности расширения неонатального скрининга на десятки различных заболеваний. В некоторых странах Европы, США эти программы обследования включают от 10 до 50 заболеваний.  Эти болезни относятся к наследственным нарушениям метаболизма. Для их лечения в основном применяют методы диетотерапии. Также разработаны протоколы по массовому скринингу на иммунодефициты, лизосомные болезни накопления для лечения которых созданы патогенетические препараты.

За рубежом созданы комитеты, советы экспертов, которые определяют политику государства в области массового скрининга. Они публикуют не только «отчеты о работе существующей программе скрининга», но готовят методические руководства по его совершенствованию, информированности населения, а также на основании опросов экспертного сообщества, мирового опыта, пилотных проектов принимают решения о модернизации программ скрининга (не только массового, но и селективного в стране).  

Нужно отметить, что эта часть организации скрининга  в РФ законодательно (в форме приказов, рекомендательных писем и тд) не реализована.  Даже вопрос об информировании семей в случае положительных результатов скринирования никакими документами не регламентирован.

Одной из причин, тормозящих развитие программ скрининга является переход финансирвоания этой важнейшей профилактической программы из с федерального на региональный уровень. Последнее время даже тестирование на 5 заболеваний в некоторых регионах в связи с отсутствием закупок реактивов происходило с значительной задержкой.

В РФ вопрос о поэтапном расширении скрининга новорожденных вошел в перечень поручений Президента Правительству РФ в рамках обсуждения «Национальной стратегии действий в интересах детей» в ноябре 2016 года.   

Внесение дополнений в программы неонатального скрининга –  довольно сложная и многогранная проблема. С одной стороны, очевидно, что развитие технологий тестирования, появление новых методов лечения, позволяет увеличить число тестируемых болезней. С другой стороны, нужно это проводить с осторожностью, чтобы соблюдать определенный баланс между пользой этих программ и их потенциальным риском.  

Следующая группа программ – скрининг пациентов из групп риска (селективный скрининг) с целью выявления редких болезней на ранней стадии клинических проявлений. Лизосомные болезни накопления (болезнь Фабри, мукополисахаридозы, болезнь Гоше) включены в программу высокозатратных нозологий или в перечень редких заболеваний, лечение которых проводится из средств региональных бюджетов.  Для того, чтобы лечение этих пациентов было максимально эффективным необходимо выявлять эти заболевания на ранней стадии, до развития необратимых нарушений. В РФ в некоторых регионах такие программы действуют, но это скорее исключение, чем правило. При этом в рамках текущей диспансеризации населения возможно реализовывать ряд профилактических программ для ранней диагностики редких болезней.

В рамках развития программы здравоохранения, когда объявлено десятилетие детства внести изменения и дополнения в программу массового скрининга новорожденных и создание программ селективного скрининга является логичным и имеет определенную историческую преемственность”.

Участники обсудили следующие вопросы: 

  1. Создание комитета по массовому и селективному скринингу в РФ
  2. Расширение массового скрининга на орфанные болезни в РФ
  3. Создание программ селективного скрининга на орфанные болезни в регионах РФ
  4. Финансирование программ массового и селективного скрининга, регистры пациентов с редкими заболеваниями

На круглом столе прозвучали доклады:

  1. Красильникова Е.Ю. «Младенческая смертность в РФ, данные из официальных источников»
  2. Куцев С.И. «Массовый скрининг новорожденных в РФ и в мире»
  3. Печатникова Н.Л. «Опыт расширения массового скрининга в г.Москва»
  4. Продеус А.П. «Массовый скрининг на первичные иммунодефициты»
  5. Захарова Е.Ю. «Селективный скрининг на наследственные болезни»
  6. Геворкян А.К. «Многопрофильная клиника – роль в поддержании программ массового и селективного скрининга»
  7. Витковская И.П. «Законодательное регулирование программ массового и селективного скрининга»
  8. Германенко О.Ю. «Массовый и селективный скрининг на наследственные болезни, для которых разработано лечение: спинальная мышечная атрофия »
  9. Бакрадзе И.В.  «Скрининг на иммунодефициты – ожидания пациентов»
  10. Василевский А.И. «Скрининг на болезнь Гоше и другие ЛБН – перспектива для пациентов»

     

    Хотелось бы привести интересные данные, приведенные участниками:

    Красильникова Е.Ю.: В Северо-Западном федеральном округе в 2018 году умерло 611 детей в возрасте до 1 года. Известно, что 20-30% младенческой смертности связано с генетическими дефектами. Т.о. это от 122 до 183 детей.
    Куцев С.И.: Метод тандемной спектрометрии позволяет за пару минут обследовать более чем на 40 наследственных заболеваний. Для 12 из них можно достичь хороших результатов при лечении. 25 из них приведут к инвалидности. 10 нельзя пока помочь.
    Продеус А.П.: В США провели более 6 млн скринингов на ТКИН. Все случаи ТКИН были выявлены с помощью скрининга. Стоимость лечения выявленного больного в 2-2,5 раза дешевле не выявленного вовремя.

Добавить комментарий